Harnstoffzyklus-defekt im Fokus
Im Harnstoffzyklus werden stickstoffhaltige Verbindungen wie Ammoniak zu Harnstoff abgebaut. An dem in der Leber stattfindenden Prozess ist eine Vielzahl an Enzymen beteiligt.
Krankheitsbild Hyperammonämie
Durch einen meist erblich bedingten Defekt im Harnstoffzyklus kann es zu einer Hyperammonämie (Anhäufung von Ammoniak im Plasma) kommen. Betroffene leiden unter neurologischen Beschwerden.
Ravicti®
Ravicti® wird angewendet als Zusatztherapie bei Patienten mit Harnstoffzyklusstörungen (Urea Cycle Disorders, UCDs) einschließlich Mangel an CarbamOyl Synthetase 1 (CPS), Ornithin-Transcarbamylase (OTC), Argininosuccinat- Synthetase (ASS), Argininosuccinat-Lyase (ASL), Arginase 1 (ARG1) und Ornithin-Translokase (Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom, HHH), die durch diätetische Eiweißrestriktion und/oder Aminosäurensubstitution allein nicht behandelt werden können.
Loargys®
Loargys®(Pegzilarginase) ist ein pegyliertes, kobaltsubstituiertes rekombinantes menschliches Arginase-1-Enzym.1,2 Es wurde entwickelt, um den Abbau von Arginin im Plasma zu verbessern.1,2 Die Wirkung von Pegzilarginase, den Argininspiegel im Plasma zu verringern, macht das Enzym zu einer potenziellen Enzymtherapie für Patienten mit Arginase-1-Mangel (ARG1-D). Die Wirksamkeit und Sicherheit von Pegzilarginase bei ARG1-D wurde aktuell in einem klinischen Entwicklungsprogramm geprüft.3,4
Ammonaps®
- Stone EM, et al. ACS Chem Biol. 2010;5:333-42.
- Stone EM, et al. J Control Release. 2012;158:171-79.
- Diaz GA, et al. J Inherit Metab Dis. 2021;44(4):847-56.
- Sanchez Russo R et al. J Inherit Metab Dis. 2022;45 (suppl. 1):14.
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